Генетика сообщение по обществознанию. История развития генетики

ГЕНЕТИКА (от греческого γ?νεσις - происхождение), наука о наследственности и изменчивости - универсальных свойствах живых организмов. Интегрирующее положение генетики среди других биологических наук обусловлено предметом её исследования, в большой степени определяющим все главные свойства живых существ. Благодаря открытиям в области генетики биология, наряду с физикой и химией, с началаа 20 век участвовала в формировании современного мировоззрения в естествознании. Термин «генетика» предложен в 1906 году У. Бэтсоном.

Изучение принципиальных закономерностей наследственности и изменчивости составляет содержание общей генетики. Исходя из объекта исследования различают частную генетику вирусов, бактерий, грибов, растений, животных, генетику человека, а в зависимости от уровня организации биологических объектов - цитогенетику, молекулярную генетику, феногенетику, или онтогенетику, популяционную генетику. Эволюционная генетика рассматривает изменения генетического материала различных организмов в ходе исторического развития жизни на Земле, опираясь на генетические факторы динамики популяций: наследственность, изменчивость, отбор и др. Прогнозирование и предотвращение нежелательных последствий хозяйственной деятельности человека - предмет генетической токсикологии, которая, в свою очередь, является разделом экологической генетики, изучающей генетические механизмы взаимодействия организмов в экосистемах. Познанием наследственных болезней и разработкой способов их ранней диагностики, позволяющей определить риски развития наследственных заболеваний и предотвратить возникновение патологии и гибель больного, занимается медицинская генетика. Методы и подходы генетики играют важную роль в развитии других разделов биологии, что отражается в названии различных направлений - иммуногенетика, онкогенетика, радиационная генетика, геносистематика и др.

Основной метод генетики - гибридологический анализ, который в значительной степени совпадает с методом генетического анализа. Развитие метода гибридологического анализа нашло отражение и в методах отдалённой гибридизации, позволяющих выяснять степень эволюционного родства организмов. Широкое распространение получили также методы гибридизации соматических клеток животных и растений. Рождение генетики стало возможным благодаря использованию математического метода (количественного подхода) при изучении результатов скрещиваний. Применение вариационной статистики для сравнения количественных данных эксперимента с теоретически ожидаемыми - неотъемлемая часть генетического анализа. Математические методы используют при изучении изменчивости и наследования количественных признаков, в компьютерном моделировании генетических процессов, происходящих в клетках, организмах и популяциях, в исследовании первичной структуры геномной ДНК и функции генов (смотри Биоинформатика, Геномика). На этой основе развивается новая область науки - системная биология. В исследовании структурно-функциональной организации генома применяют цитологический метод, методы молекулярной биологии, биохимии и физиологии, используемые для характеристики наследуемых признаков на уровне обмена веществ и клеточных структур, для изучения свойств белков и нуклеиновых кислот. Для этих же целей служат методы иммунологии и иммунохимии, позволяющие идентифицировать даже мизерные количества генных продуктов, прежде всего белков. Генетика широко использует методы химии и физики: аналитического, оптического, седиментационного, изотопного анализа, различного рода метки для маркирования и идентификации макромолекул. Генетики, работающие с различными объектами, применяют методы зоологии, ботаники, микробиологии, вирусологии и других смежных биологических наук. Всё большее значение для развития генетики приобретают современные методы и подходы эволюционной биологии.

В генетике широко используют так называемые модельные объекты, т. е. линии и генетические коллекции видов с хорошо разработанной частной генетикой, удобные при изучении мутационного процесса, рекомбинации, регуляции действия гена и т. д. Одно из основных требований к модельным объектам - короткий жизненный цикл, большая плодовитость, обилие чётких, легко учитываемых признаков, разработанность методов генетического анализа. Наиболее удобные модельные объекты с полностью расшифрованными геномами - дрожжи рода Saccharomyces, нематода Caenorhabditis elegans, растение Arabidopsis thaliana (семейство крестоцветные). В качестве объекта для генетических экспериментов с млекопитающими обычно используют мышь.

Зарождение и основные этапы развития генетики. Первые представления о наследственности содержатся в трудах учёных античной эпохи. Уже к 5 веку до нашей эры сформировались две основные теории: прямого (Гиппократ) и непрямого (Аристотель) наследования. Теория прямого наследования, объяснявшая происхождение половых клеток от всех органов тела, просуществовала 23 века. Последней серьёзной вариацией на эту тему можно считать теорию пангенезиса (1868) Ч. Дарвина. В середине 19 века Г. Мендель предложил основополагающий метод генетики - генетический анализ. В 1865 году в экспериментах с горохом он открыл законы непрямого наследования признаков путём передачи их дискретных задатков (факторов), или генов, как их теперь называют. Эти открытия не были восприняты современниками и официальным годом рождения генетики считается 1900, когда Х. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак-Зейзенегг заново открыли законы Менделя, получившие всеобщее признание. Этому способствовало развитие клеточной теории во 2-й половине 19 века: описание поведения хромосом в ходе деления клеток (митоз, мейоз) и при оплодотворении у растений и животных, установление постоянства хромосомных наборов, возникновение (В. Ру, немецкие учёные Э. Страсбургер, О. Гертвиг) и доказательство (Т. Бовери) ядерной гипотезы наследственности. Созданная А. Вейсманом в основном умозрительная теория наследственности во многом предвосхищала хромосомную теорию. Ему принадлежит также объяснение биологического значения редукции числа хромосом в мейозе как механизма поддержания постоянства диплоидного хромосомного набора вида и основы комбинативной изменчивости у организмов, размножающихся половым путём.

В 1901 году Х. Де Фриз обосновал мутационную теорию, во многом совпавшую с теорией гетерогенеза С. И. Коржинского (1899). Согласно этой теории наследственные признаки не являются абсолютно постоянными, а могут скачкообразно изменяться вследствие мутации их задатков. В 1909 году В. Иогансен предложил называть менделевскую единицу наследственности (задаток) геном, совокупность генов - генотипом, или генетической конституцией, а совокупность признаков - фенотипом организма.

В 1920-х годах в экспериментах с плодовой мушкой (Drosophila melanogaster) Т. Х. Морган вместе со своими учениками (К. Бриджесом, Г. Мёллером и А. Стёртевантом) сформулировал хромосомную теорию наследственности и заложил основы теории гена - элементарного носителя наследственной информации. Н. И. Вавилов развил представления о природной внутривидовой изменчивости в своём законе гомологических рядов наследственной изменчивости (1920). Этот закон обобщил огромный фактический материал о параллелизме изменчивости близких родов и видов, связав воедино генетику и систематику на пути последующего синтеза генетики и эволюционного учения. В 1925 году теория мутационного процесса обогатилась открытием индуцированного мутагенеза: российские микробиологи Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов обнаружили влияние радиоактивного излучения на мутационный процесс у низших грибов, в 1927 году Мёллер продемонстрировал мутагенный эффект рентгеновских лучей в экспериментах с дрозофилой. Химический мутагенез был впервые открыт М. Н. Мейселем у дрожжей (1928), а вскоре В.В. Сахаровым и М. Е. Лобашёвым у дрозофилы (1932-34). Высокоэффективные химические мутагены, или супермутагены, были использованы в 1946 году И. А. Рапопортом (этиленимин) и английскими учёными Ш. Ауэрбах и Дж. Робсоном (азотистый иприт). Всё это значительно расширило возможности генетического анализа, увеличило его разрешающую способность. В тот же период Лобашёв (1946) предложил физиологическую гипотезу мутационного процесса, впервые связавшую механизмы мутагенеза с репарацией (восстановлением) клетки после повреждения.

В начале 1940-х годов Дж. Бидл и Э. Тейтем разработали основы биохимической генетики. Изучая у гриба Neurospora crassa мутации, нарушающие различные этапы клеточного метаболизма, они высказали предположение о том, что гены контролируют биосинтез ферментов (принцип «один ген - один фермент»). В 1944 году американские учёные О. Эйвери, К. Мак-Леод и М. Маккарти показали, что трансформирующим агентом, переносящим наследственные признаки между штаммами бактерий (пневмококков), являются молекулы ДНК. Открытие генетической роли нуклеиновых кислот привело к рождению молекулярной генетики. Структуру молекулы ДНК (двойная спираль) в 1953 году расшифровали Дж. Уотсон и Ф. Крик, обобщившие данные рентгеноструктурного анализа, полученные в лабораториях М. Уилкинса и Р. Франклин, а также данные Э. Чаргаффа о химическом строении ДНК. Оказалось, что наследственная информация закодирована в последовательности нуклеотидов ДНК, а гены отличаются друг от друга чередованием нуклеотидов. Мутации же представляют собой изменения в чередовании (последовательности) нуклеотидов. В комплементарности нитей двойной спирали ДНК заложена возможность репликации - воспроизведения генов. Доказательство роли ДНК в наследственности символизировало торжество матричного принципа воспроизведения генетического материала, предложенного ещё в 1928 году Н. К. Кольцовым. Дальнейшее развитие матричного принципа связано с открытием матричной (информационной) РНК (мРНК), с выяснением механизма синтеза белка и расшифровкой генетического кода (1961-65) Криком с сотрудниками, М. У. Ниренбергом, Х. Г. Кораной, а также С. Очоа и др. Значение матричного принципа в реализации генетической информации отражает «центральная догма молекулярной биологии» (ДНК→РНК→белок), сформулированная Криком в 1958 году. В 1961 году французские исследователи Ф. Жакоб и Ж. Моно предложили теорию оперона - представление о регуляции экспрессии бактериальных генов на уровне транскрипции.

В России исследования по генетике стали развиваться после 1917 года на основе двух научных школ - московской и петроградской (ленинградской). В 1919 году Ю. А. Филипченко основал первую в стране кафедру генетики в Петроградском университете, в 1921 организовал в Академии наук исследовательскую лабораторию по генетике, на базе которой в 1933 был создан Институт генетики Академии Наук СССР. В 1929 году он опубликовал первый учебник «Генетика», объединивший написанные им ранее книги: «Изменчивость и методы её изучения» и «Наследственность». В 1932 году в Ленинградском университете была открыта ещё одна кафедра - генетики растений; руководил ею Г. Д. Карпеченко, который впервые экспериментально объединил два генома разных видов растений, тем самым развив представления об отдалённой гибридизации и видообразовании у растений.

В 1920-30-е годы крупнейшим центром исследований по генетике стал Институт экспериментальный биологии в Москве. В этом институте выполнил свои основополагающие работы С. С. Четвериков, раскрывший значение мутационного процесса в природных популяциях. В 1929-32 годах учёные во главе с А. С. Серебровским, используя метод индуцированного мутагенеза, первыми показали сложную структуру гена на примере дрозофилы. Серебровский сформулировал также понятие о генофонде. В 1930 году он основал кафедру генетики в МГУ; в 1948 создал классический труд «Генетический анализ», увидевший свет только в 1970 году. Достижения советских генетиков и селекционеров в 1920-30-е годы получили мировое признание, но в конце 1930-х годов, при поддержке коммунистической партии и советского правительства в отечественной биологии стали распространяться псевдонаучные взгляды Т. Д. Лысенко, который выступал против «классической» генетики с позиций вульгарного ламаркизма. После сессии ВАСХНИЛ 1948 года генетика в СССР оказалась под запретом как «буржуазная лженаука». В результате этой абсурдной политики целое поколение было лишено нормального генетического образования и был нанесён большой ущерб развитию биологии, медицины и сельского хозяйства. Только после 1957 года стали вновь преподавать генетику и были организованы генетические исследовательские институты.

Современное состояние генетики. Современная генетика - одна из наиболее интенсивно развивающихся областей биологии. Открытие В. Арбером (1962) ферментов - эндонуклеаз рестрикции (рестриктаз) положило начало физическому картированию геномов (молекул ДНК), а также легло в основу одного из методов определения первичной структуры (секвенирования) ДНК. Этот метод создали в начале 1970-х годов американские исследователи А. Максам и У. Гилберт, использовавшие разработки А. Д. Мирзабекова и Е. Д. Свердлова. В 1973 году Ф. Сенгер предложил метод секвенирования, основанный на избирательной остановке репликации ДНК на каждом из входящих в её состав нуклеотидов. В 1960-70-х годах П. Берг и др. осуществили клонирование генов на основе техники рекомбинантной ДНК. Огромное значение имело открытие К. Маллисом (США) полимеразной цепной реакции (1983), позволившей избирательно синтезировать любой участок ДНК в препаративных количествах. Все эти методы легли в основу генетической инженерии.

Ферментативный анализ ДНК дополнился открытием Х. Теминым и Д. Балтимором (1970) РНК-зависимой ДНК-полимеразы (обратной транскриптазы); благодаря этому открытию стало возможным синтезировать ДНК-копии любых мРНК in vitro. Эти методы послужили основой, так называемых геномных проектов, направленных на установление полной нуклеотидной последовательности ДНК разных видов организмов, из которых наиболее известен международный проект «Геном человека», практически завершённый к началу 21 века. В результате этих работ на рубеже веков родилась новая наука - геномика. Сравнительная молекулярная биология гена и геномика имеют важное значение для развития эволюционной теории. В частности, Ф. Шарп и Р. Робертс ещё в 1977 году показали, что характерной чертой генов эукариот является сложная мозаичная структура - чередование экзонов и интронов. Последние не представлены в транслируемых молекулах мРНК, так как удаляются при «созревании» их предшественников в ходе сплайсинга (сходную структуру имеют гены архебактерий, но не эубактерий). Оказалось, что сплайсинг может быть альтернативным в разных тканях многоклеточного организма, благодаря чему один ген способен контролировать синтез нескольких вариантов полипептидных цепей.

Всё большее внимание генетика уделяет изучению подвижности отдельных элементов генома в эволюции и в ходе онтогенеза. Ещё в 1950-х годах Б. Мак-Клинток открыла мобильные генетические элементы у кукурузы. В дальнейшем мобильные элементы, или транспозоны, были выявлены у всех исследованных организмов. Им отводится значительная роль в изменчивости генов, в частности при их дупликации и последующей дивергенции в ходе эволюции. Гены оказались изменчивыми и в ходе индивидуального развития многоклеточных организмов. В конце 1970-х годов С. Тонегава обнаружил, что участки ДНК, кодирующие вариабельные и константные участки иммуноглобулинов мыши, расположенные в виде непрерывной последовательности у взрослого животного, пространственно разделены в их эмбрионах и половых клетках. Кроме того, вариабельность иммуноглобулинов оказалась связанной с направленным мутагенезом в определённых участках генов. Важное значение для понимания механизмов поддержания стабильности и изменчивости генетического материала имеют начатые во 2-й половине 20 века работы по репарации ДНК, обеспечивающие устранение повреждений, возникающих спонтанно или под действием внешних факторов (Р. Бойс и А. П. Говард-Фландерс, Э. Виткин, Р. Петтиджон и Ф. Ханауолт и др., США).

На рубеже 20-21 века интенсивно развивается изучение так называемых эпигенетических механизмов наследственности и изменчивости (не затрагивающих информации, заложенной в ДНК или РНК). В 1984 году М. Сурани (Великобритания) и др. описали геномный импринтинг у млекопитающих - уровень экспрессии некоторых генов в зависимости от того, от какого родителя они передаются в зиготу. Это явление оказалось связанным с характером модификации молекул ДНК, преимущественно с её метилированием ещё в организме родителей. Взаимодействие двух по-разному модифицированных геномов - непременное условие развития организма млекопитающих, включая человека. Именно поэтому последующее открытие ирландского исследователя И. Уилмута (1997) - возможность клонирования млекопитающих, преодоление геномного импринтинга - стало настоящей сенсацией. Уже в 21 веке нидерландский учёный Ф. Шлойтелс с сотрудниками показали, что в геномном импринтинге участвуют малые некодирующие молекулы РНК размером около 20 нуклеотидов, выполняющие по отношению к некоторым обычным генам регуляторные функции, а также обусловливающие модификации ДНК (метилирование) или гистонов (метилирование, ацетилирование).

Большой резонанс получила разработка проблемы прионов (преимущественно работы С. Прузинера во 2-й половине 20 века) - инфекционных агентов, переносящих такие заболевания, как «коровье бешенство» и ряд нейродегенеративных заболеваний зрелого возраста у человека. Прион, как и любые другие белки, не способен к репликации, но его предшественник - один из белков нервной системы, - изменяя свою пространственную структуру (без изменения первичной структуры), приобретает патогенные свойства и служит своеобразной конформационной матрицей для вновь синтезируемых гомологичных полипептидов. Р. Уикнер (1994) показал, что прионы могут быть цитоплазматическими наследственными детерминантами белковой природы у дрожжей Saccharomyces cerevisiae, в то время как прионы млекопитающих - ненаследуемое, модификационное изменение. Эти открытия расширили представления об эпигенетических факторах наследственности.

Клонирование генов, а затем и млекопитающих, поставило перед генетиками морально-этические проблемы, связанные с возможностью применения новых методов к исследованию человека и лечению его наследственных заболеваний. Клонирование человека запрещено в большинстве стран, а использование методов генетической инженерии и генотерапии сопряжено с необходимостью следовать целому ряду правил и ограничений. В конце 20 века достигнуты большие успехи в генетике и геногеографии народонаселения нашей страны, прежде всего школой российского генетика Ю. Г. Рычкова. Это направление исследует географическое распространение и частоты аллелей, контролирующих как нормальные, так и патологические признаки человека, анализирует генетические основы формирования этнических групп и народностей.

Значение генетики . Генетика представляет собой теоретическую основу селекции. Опираясь на частную генетику различных объектов, селекционеры подбирают исходный материал для создания новых сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов. Так, открытое в 1930 году американским генетиком М. Родсом и советским генетиком М. И. Хаджиновым явление цитоплазматической мужской стерильности кукурузы стало основой семеноводства этой культуры на гибридной основе с использованием гетерозиса. Последний находит применение при получении межлинейных и сортолинейных гибридов сорго, сахарной свёклы и многих других культур. На основе полиплоидии растений - умножения числа хромосомных наборов - созданы хозяйственно-ценные формы сельскохозяйственных растений, например тетраплоиды ржи (В. С. Фёдоров и др.), гречихи (В. В. Сахаров). Основываясь на менделевских закономерностях, селекционеры выводят новые породы пушных зверей с различными окрасками и оттенками меха (норка, лисица, ондатра и др.) и некоторых домашних животных. Селекция в ходе одомашнивания лисиц дала богатый экспериментальный материал для разработки теории дестабилизирующей функции отбора (Д. К. Беляев). Селекция по количественным признакам используется как для повышения урожайности растений, так и для увеличения мясной и молочной продуктивности сельскохозяйственных животных. Методы генетики применяют в рыбоводстве, птицеводстве. Например, исследования по генетике популяций легли в основу рекомендаций по охране промысловых рыб и их искусственному разведению.

Мутационная селекция сыграла большую роль в развитии микробиологической промышленности (С. И. Алиханян и др.): при создании штаммов - продуцентов антибиотиков, витаминов, аминокислот и других биологически активных веществ, а также при создании «живых удобрений», например штаммов симбиотических бактерий, способных к азотфиксации. Генетическая инженерия успешно используется для выведения штаммов бактерий и дрожжей, синтезирующих гормоны роста животных, интерфероны человека, для получения растений и животных с новым сочетанием генов (смотри Трансгенные организмы). Перенос генов устойчивости к болезням животных в высшие растения позволяет создавать живые (съедобные) вакцины. Гибридизация соматических клеток растений даёт возможность объединять геномы видов, никогда не скрещивающихся в природе.

Методы генетики используются для диагностики наследственных заболеваний до рождения ребёнка или определения гетерозиготного носительства генных и хромосомных аномалий. Они позволяют выявлять гены предрасположенности к инфекционным и полигенным наследственным заболеваниям и тем самым прогнозировать вероятность развития болезни, планировать профилактические мероприятия. На основе генетической инженерии возникла новая область медицины - генотерапия, которая разрабатывает способы исправления или замены аномальных участков генома в соматических клетках больного. Сохранение оптимальных размеров и условий существования популяций растений, животных и микроорганизмов, их генофонда - это сохранение природного богатства генов, которые могут быть использованы человеком в селекционном процессе.

Ведущие генетические учреждения, международные организации, периодическая печать. Основные научно-исследовательские и учебные центры генетики в России: Институт общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН, Институт цитологии и генетики СО РАН, Институт молекулярной генетики РАН, Институт биологии гена РАН, Институт генетики и селекции промышленных микроорганизмов, Всероссийский институт растениеводства имени Н. И. Вавилова; кафедры генетики Московского, Санкт-Петербургского, Новосибирского, Саратовского, Ростовского и Томского государственных университетов. Исследования по генетике в зарубежных странах (за пределами бывшего СССР) сосредоточены в университетах и, как правило, интегрированы в общебиологические исследования, составляя их методологическую основу. Специализированные кафедры генетики в них крайне редки (в их числе, например, кафедры генетики в Калифорнийском университете в Беркли и Университете Вашингтона в Сиэтле). Российских генетиков и селекционеров объединяет Вавиловское общество генетиков и селекционеров при РАН, общества генетиков Европы - Европейская генетическая федерация (ЕГФ), генетические организации всего мира - Международная генетическая федерация (МГФ). Каждые 5 лет в различных странах проводится конгресс МГФ, на котором избираются президент и совет МГФ.

Статьи по генетике публикуют специализированные журналы «Генетика» (М., 1965; издаётся также на английском языке), «Информационный вестник Вавиловского общества генетиков и селекционеров» (Новосиб., 1997), «Экологическая генетика» (СПб., 2003), а также: «Цитология» (М.; Л., 1959), «Онтогенез» (М., 1970), «Журнал общей биологии» (М., 1940), «Успехи современной биологии» (М.; Л., 1932) и некоторые другие журналы биологического профиля. К основным международным периодическим изданиям относятся: «Genetics» (N. Y., 1916), «Journal of Genetics» (Camb., 1910), «Journal of Heredity» (Wash., 1910), «Annual Review of Genetics» (Palo Alto, 1967), «Genetic Research» (Camb., 1960) и многие другие.

Лит.: Лобашев М. Е. Генетика. 2-е изд. Л., 1967; Уотсон Дж. Молекулярная биология гена. М., 1967; он же. Двойная спираль. М., 1969; Стент Г., Кэлиндар Р. Молекулярная генетика. 2-е изд. М., 1981; Льюин Б. Гены. М., 1987; Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. М., 1987-1988; Гайсинович А. Е. Зарождение и развитие генетики. М., 1988; Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. М., 1989; Молекулярная биология клетки: В 3 т. 2-е изд. М., 1994; Горбунова В. Н., Баранов В. С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб., 1997; Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика. 2-е изд. Новосиб., 2003; Проблемы и перспективы молекулярной генетики. М., 2003-2004. Т. 1-2; Бочков Н. П. Клиническая генетика. 3-е изд. М., 2004; Щелкунов С. Н. Генетическая инженерия. 2-е изд. Новосиб., 2004.

С. Г. Инге-Вечтомов.

Содержание статьи

ГЕНЕТИКА, наука, изучающая наследственность и изменчивость – свойства, присущие всем живым организмам. Бесконечное разнообразие видов растений, животных и микроорганизмов поддерживается тем, что каждый вид сохраняет в ряду поколений характерные для него черты: на холодном Севере и в жарких странах корова всегда рождает теленка, курица выводит цыплят, а пшеница воспроизводит пшеницу. При этом живые существа индивидуальны: все люди разные, все кошки чем-то отличаются друг от друга, и даже колоски пшеницы, если присмотреться к ним повнимательнее, имеют свои особенности. Два эти важнейшие свойства живых существ – быть похожими на своих родителей и отличаться от них – и составляют суть понятий «наследственность» и «изменчивость».

Истоки генетики

Истоки генетики, как и любой другой науки, следует искать в практике. С тех пор как люди занялись разведением животных и растений, они стали понимать, что признаки потомков зависят от свойств их родителей. Отбирая и скрещивая лучших особей, человек из поколения в поколение создавал породы животных и сорта растений с улучшенными свойствами. Бурное развитие племенного дела и растениеводства во второй половине 19 в. породило повышенный интерес к анализу феномена наследственности. В то время считали, что материальный субстрат наследственности – это гомогенное вещество, а наследственные субстанции родительских форм смешиваются у потомства подобно тому, как смешиваются друг с другом взаиморастворимые жидкости. Считалось также, что у животных и человека вещество наследственности каким-то образом связано с кровью: выражения «полукровка», «чистокровный» и др. сохранились до наших дней.

Неудивительно, что современники не обратили внимания на результаты работы настоятеля монастыря в Брно Грегора Менделя по скрещиванию гороха. Никто из тех, кто слушал доклад Менделя на заседании Общества естествоиспытателей и врачей в 1865, не сумел разгадать в каких-то «странных» количественных соотношениях, обнаруженных Менделем при анализе гибридов гороха, фундаментальные биологические законы, а в человеке, открывшем их, основателя новой науки – генетики. После 35 лет забвения работа Менделя была оценена по достоинству: его законы были переоткрыты в 1900, а его имя вошло в историю науки.

Законы генетики

Законы генетики, открытые Менделем, Морганом и плеядой их последователей, описывают передачу признаков от родителей к детям. Они утверждают, что все наследуемые признаки определяются генами. Каждый ген может быть представлен в одной или большем числе форм, названных аллелями. Все клетки организма, кроме половых, содержат по два аллеля каждого гена, т.е. являются диплоидными. Если два аллеля идентичны, организм называют гомозиготным по этому гену. Если аллели разные, организм называют гетерозиготным. Клетки, участвующие в половом размножении (гаметы), содержат только один аллель каждого гена, т.е. они гаплоидны. Половина гамет, производимых особью, несет один аллель, а половина – другой. Объединение двух гаплоидных гамет при оплодотворении приводит к образованию диплоидной зиготы, которая развивается во взрослый организм.

Гены – это определенные фрагменты ДНК; они организованы в хромосомы, находящиеся в ядре клетки. Каждый вид растений или животных имеет определенное число хромосом. У диплоидных организмов число хромосом парное, две хромосомы каждой пары называются гомологичными. Скажем, человек имеет 23 пары хромосом, при этом один гомолог каждой хромосомы получен от матери, а другой – от отца. Имеются и внеядерные гены (в митохондриях, а у растений – еще и в хлоропластах).

Особенности передачи наследственной информации определяются внутриклеточными процессами: митозом и мейозом. Митоз – это процесс распределения хромосом по дочерним клеткам в ходе клеточного деления. В результате митоза каждая хромосома родительской клетки удваивается и идентичные копии расходятся по дочерним клеткам; при этом наследственная информация полностью передается от одной клетки к двум дочерним. Так происходит деление клеток в онтогенезе, т.е. процессе индивидуального развития. Мейоз – это специфическая форма клеточного деления, которая имеет место только при образовании половых клеток, или гамет (сперматозоидов и яйцеклеток). В отличие от митоза, число хромосом в ходе мейоза уменьшается вдвое; в каждую дочернюю клетку попадает лишь одна из двух гомологичных хромосом каждой пары, так что в половине дочерних клеток присутствует один гомолог, в другой половине – другой; при этом хромосомы распределяются в гаметах независимо друг от друга. (Гены митохондрий и хлоропластов не следуют закону равного распределения при делении.) При слиянии двух гаплоидных гамет (оплодотворении) вновь восстанавливается число хромосом – образуется диплоидная зигота, которая от каждого из родителей получила по одинарному набору хромосом.

Методические подходы.

Благодаря каким особенностям методического подхода Мендель сумел сделать свои открытия? Для своих опытов по скрещиванию он выбрал линии гороха, отличающиеся по одному альтернативному признаку (семена гладкие или морщинистые, семядоли желтые или зеленые, форма боба выпуклая или с перетяжками и др.). Потомство от каждого скрещивания он анализировал количественно, т.е. подсчитывал число растений с этими признаками, что до него никто не делал. Благодаря этому подходу (выбору качественно различающихся признаков), который лег в основу всех последующих генетических исследований, Мендель показал, что признаки родителей не смешиваются у потомков, а передаются из поколения в поколение неизменными.

Заслуга Менделя состоит еще и в том, что он дал в руки генетиков мощный метод исследования наследственных признаков – гибридологический анализ, т.е. метод изучения генов путем анализа признаков потомков от определенных скрещиваний. В основе законов Менделя и гибридологического анализа лежат события, происходящие в мейозе: альтернативные аллели находятся в гомологичных хромосомах гибридов и потому расходятся поровну. Именно гибридологический анализ определяет требования к объектам общих генетических исследований: это должны быть легко культивируемые организмы, дающие многочисленное потомство и имеющие короткий репродуктивный период. Таким требованиям среди высших организмов отвечает плодовая мушка дрозофила – Drosophila melanogaster . На многие годы она стала излюбленным объектом генетических исследований. Усилиями генетиков разных стран на ней были открыты фундаментальные генетические явления. Было установлено, что гены расположены в хромосомах линейно и их распределение у потомков зависит от процессов мейоза; что гены, расположенные в одной и той же хромосоме, наследуются совместно (сцепление генов) и подвержены рекомбинации (кроссинговер). Открыты гены, локализованные в половых хромосомах, установлен характер их наследования, выявлены генетические основы определения пола. Обнаружено также, что гены не являются неизменными, а подвержены мутациям; что ген – сложная структура и имеется много форм (аллелей) одного и того же гена.

Затем объектом более скрупулезных генетических исследований стали микроорганизмы, на которых стали изучать молекулярные механизмы наследственности. Так, на кишечной палочке Escheriсhia coli было открыто явление бактериальной трансформации – включение ДНК, принадлежащей клетке донора, в клетку реципиента – и впервые доказано, что именно ДНК является носителем генов. Была открыта структура ДНК, расшифрован генетический код, выявлены молекулярные механизмы мутаций, рекомбинации, геномных перестроек, исследованы регуляция активности гена, явление перемещения элементов генома и др. (см . КЛЕТКА; НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ; МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ) . Наряду с указанными модельными организмами генетические исследования велись на множестве других видов, и универсальность основных генетических механизмов и методов их изучения была показана для всех организмов – от вирусов до человека.

Достижения и проблемы современной генетики.

На основе генетических исследований возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина (см . ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ) . Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необходим.

Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием недобросовестных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника, согласно которой развитие человека полностью определяется его генотипом, послужила основой для создания в 1930–1960-е годы расовых теорий и программ стерилизации. Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о доминирующей роли среды привело к прекращению генетических исследований в СССР с конца 1940-х до середины 1960-х годов. Сейчас возникают экологические и этические проблемы в связи с работами по созданию «химер» – трансгенных растений и животных, «копированию» животных путем пересадки клеточного ядра в оплодотворенную яйцеклетку, генетической «паспортизации» людей и т.п. В ведущих державах мира принимаются законы, ставящие целью предотвратить нежелательные последствия таких работ.

Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии. Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы (см . ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА) , изучать наследственные болезни (см . ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ) , проблему раковых заболеваний и многое другое. В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.

История развития генетики началась с теории эволюции, которую опубликовал в 1859 английский натуралист и путешественник Чарльз Дарвин в книге “Происхождение видов”.

В 1831 году Дарвин присоединился к пятилетней научной экспедиции изучавшей окаменелости, найденные в породах свидетельствующих о животных, которые жили миллионы лет назад. Также Дарвин отметил, что на Галапагосских островах поддерживается своя собственная разновидность зябликов, которые тесно связаны между собой, но имели незначительные различия, которые, казалось были адаптированы в соответствии с их индивидуальной средой.

По возвращении в Англию, Дарвин на протяжении следующих 20 лет предложил теорию эволюции происходящую в процессе естественного отбора. Книга “Происхождение видов” была кульминацией этих усилий, где он утверждал, что живые существа лучше всего подходит для их среды обитания, у них больше шансов выжить, размножаться и передавать свои характеристики потомкам. Это привело к теории о постепенном изменении видов с течением времени. Его исследования содержат некоторые истины, такие как связь между животной и человеческой эволюцией.

Книга, положившая начало истории развития генетики была крайне противоречивой на то время, так как он бросил вызов доминирующим взглядом в период, когда многие люди буквально думали, что Бог создал мир за семь дней. Он также предположил, что люди были животные и, возможно, произошли от обезьяны. Он отметил, что через тысячи лет эволюции животные имеют свои тела приспособившись к жизни. Если люди произошли от животных на протяжении миллионов лет, определенные врожденные качества остались и сегодня.

1859 – Чарльз Дарвин публикует “Происхождение видов”

Наука узучающая наследственную изменчивость привела к развитию молекулярной биологии для более глубокого понимания механизмов наследственной изменчивости и науке генетика.

Начальный этап развития молекулярной биологии

Начальный этап развития молекулярной биологии принадлежит швейцарскому физиологическому химику Фридриху Мишеру который в 1869 году впервые выявил, как он назвал “нуклеиновые” ядра человеческих белых кровяных клеток, которые мы знаем сегодня, как дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК).

Первоначально Фридрих Мишер изолировал и охарактеризовал компоненты белка, белые кровяные клетки. Для этого он взял из местной хирургической клиники гной-насыщенные бинты, которые он планировал промыть перед фильтрацией белых клеток крови и выделения их различных белков.

Однако, в процессе работы наткнулся на вещество, обладающее необычными химическими свойствами в отличие от белков, с очень высоким содержанием фосфора и устойчивостью к перевариванию белка. Мишер быстро понял, что он открыл новое вещество и почувствовал важность своего открытия. Несмотря на это, потребовалось более 50 лет широкой научной общественности, чтобы оценить его работу.

1869 Фридрих Мишер выделяет “нуклеиновые” кислоты или ДНК

Макромолекула ДНК обеспечивает хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической информации

Основные начальные этапы развития генетики

Основные этапы развития генетики начались с учения синтеза дарвинизма и механизмов эволюции живого.

В 1866 году, неизвестный монах Австрийский биолог и ботаник Грегор Мендель был первым человеком, чтобы пролить свет на пути, в котором признаки передаются из поколения в поколение.

Грегор Мендель сегодня считается отцом генетики

Он пользовался не такой известностью в течение своей жизни, и его открытия во многом не принимались в научном сообществе. На самом деле, он был настолько впереди, что потребовалось три десятилетия чтобы его открытия были приняты всерьез.

Между 1856 и 1863 г. Мендель проводил опыты на растениях гороха, пытаясь скрестить и определить “истинную” линию в определенной комбинации. Он выделил семь признаков: высота растения, форма и цвет стручка, форма семян, цвет и положение цветов и окраска.

Он обнаружил, что, когда желтый горох и зеленый горошек растение было выращено вместе, их отпрыски всегда были желтыми. Однако, в следующем поколении растений, зеленый горошек вернулся в соотношении 3:1.

Мендель ввел термины рецессивный и доминантный по отношению к чертам характера, для того, чтобы объяснить этот феномен. Так, в примере, зеленый признак был рецессивным, а желтый признак был доминирующим.

1866 – Грегор Мендель открывает базовые принципы генетики

В 1900 году, через 16 лет после его смерти исследования наследственных признаков гороха Грегора Менделя наконец восприняла широкая научная общественность.

Голландский ботаник и генетик Гуго де Фриз, немецкий ботаник и генетик Карл Эрих Корренс и австриец Эрих Чермак-Зейзенегг все самостоятельно переоткрыли работы Менделя и представили результаты экспериментов по гибридизации с похожими выводами.

В Великобритании, биолог Уильям Бейтсон стал ведущим теоретиком учения Менделя и вокруг него собралась восторженная группа последователей. История развития генетики потребовала три десятилетия чтобы в достаточной степени понять теорию Менделя и найти свое место в эволюционной теории и ввести термин: генетика как наука изучающая наследственную изменчивость .

Этические проблемы развития медицинской генетики

Этические проблемы развития медицинской генетики появились с начала 1900-х годов, когда зародилась наука евгеника (от греч. –«хороший род»). Смысл науки евгеники во влиянии на репродуктивные качества для определенных господствующих рас людей. Наука евгеника – особенно темная глава, которая свидетельствует об отсутствии понимания относительно нового открытие в то время. Термин “евгеника” был впервые использован около 1883 ссылаться на “науку” наследственность и воспитанность.

В 1900 году были переоткрыты теории Менделя, которые нашли регулярной статистической шаблон для характеристики человека как рост и цвет. В угаре исследования, которые последовали, одна мысль ответвляется в социальную теорию науки евгеники. Это было огромное народное движение в первой четверти 20-го века и была представлена как математическая наука, которая может предсказать черты характера и особенности человеческого существа.

Этические проблемы развития медицинской генетики возникли, когда исследователи заинтересовались контролем размножения человеческих существ, так что только люди с лучшими генами могли воспроизвести и улучшить вид. Сейчас это используется в качестве своего рода “научного” расизма, чтобы убедить людей, что некоторые расовые виды были выше других в плане чистоты, интеллекта и т. д. Это свидетельствует об опасностях, которые приходят с практикующей наукой евгеникой без истинного уважения к человечеству в целом.

Многие люди могли видеть, что дисциплина была пронизана неточностями, допущениями и противоречиями, а также поощрение дискриминации и расовой ненависти. Однако, в 1924 году движение получило политическую поддержку, когда Закон об иммиграции был принят большинством в Палате представителей и Сенате США. Закон ввел жесткие квоты на иммиграцию из стран для “низших” рас, таких как Южная Европа и Азия. Когда политический выигрыш и удобная наука евгеника объединили усилия появились этические проблемы развития медицинской генетики.

При продолжении научных исследований и внедрение бихевиоризма (наука о поведении) в 1913 году, популярность евгеники, наконец, начала падать. Ужасы институциональной евгеники в нацистской Германии, которые появились на свет во время 2-й мировой войны полностью уничтожили то, что осталось от движения.

Так, с конца 19 начала 20 века история развития генетики получила основные закономерности передачи наследственных признаков на растительных и животных организмах которые приложили в дальнейшем и к человеку.

Сейчас возникла наука , изучающая процесс старения организма.

Биология - очень объемная наука, которая охватывает все стороны жизни каждого живого существа, начиная от строения его микроструктур внутри тела и заканчивая связью с внешней средой и космосом. Именно поэтому разделов у этой дисциплины очень много. Однако одним из самых молодых, но перспективных и имеющих сегодня особенно важное значение является генетика. Она зародилась позже остальных, но сумела стать самой актуальной, важной и объемной наукой, имеющей собственные цели, задачи и объект изучения. Рассмотрим, какова история развития генетики и что представляет собой эта ветвь биологии.

Генетика: предмет и объект изучения

Свое название наука получила только в 1906 году по предложению англичанина Бэтсона. Определение ей можно дать следующее: это дисциплина, изучающая механизмы наследственности, ее изменчивости у разных видов живых существ. Следовательно, основной целью генетики является выяснение строения структур, ответственных за передачу наследственных признаков, и исследование самой сути этого процесса.

Объектами изучения являются:

• растения;
• животные;
• бактерии;
• грибы;
• человек.

Таким образом, она охватывает вниманием все царства живой природы, не забыв ни одного из представителей. Однако на сегодняшний день максимально поставлены на поток исследования именно одноклеточных простейших существ, все эксперименты по генетике проводятся на них, а также на бактериях.

Чтобы прийти к имеющимся теперь результатам, история развития генетики прошла длинный и тернистый путь. В разные периоды времени она подвергалась то интенсивному развитию, то полному забвению. Однако в итоге все же получила достойное место среди всей семьи биологических дисциплин.

История развития генетики кратко

Чтобы охарактеризовать основные вехи становления рассматриваемой ветви биологии, следует обратиться в не столь далекое прошлое. Ведь свое начало генетика берет из XIX века. А официальной датой ее зарождения как полностью обособленной дисциплины считается 1900 год.

Кстати, если говорить совсем уже об истоках, то следует заметить попытки селекции растений, скрещивания животных еще очень давно. Ведь этим занимались земледельцы и скотоводы еще в XV веке. Просто происходило это не с научной точки зрения.

Таблица "История развития генетики" поможет освоить ее главные исторические моменты становления.

Период развития	Основные открытия	Ученые
Начальный (вторая половина XIX века)	Гибридологические исследования в области растений (исследование поколений на примере вида гороха)	Грегори Мендель (1866 год)
	Открытие процесса изучение полового размножения и его значения для закрепления и передачи признаков от родителей к потомству	Страсбургер, Горожанкин, Гертвиг, Ван-Беневин, Флемминг, Чистяков, Вальдейр и другие (1878-1883 гг.)
Средний (начало-середина XX века)	Это период максимально интенсивного роста развития генетических исследований, если рассматривать историческую эпоху в целом. Ряд открытий в области клетки, его значения и механизмов работы, расшифровка строения ДНК, разработка и скрещивания, закладывание всех теоретических основ генетики приходится именно на этот период времени	Множество отечественных ученых и генетиков со всего мира: Томас Морган, Навашин, Серебряков, Вавилов, де Фриз, Корренс, Уотсон и Крик, Шлейден, Шванн и многие другие
Современный период (вторая половина XX века и до сегодняшнего дня)	Этот период характеризуется рядом открытий в области микроструктур живых существ: детальное изучение строения молекул ДНК, РНК, белка, ферментов, гормонов и прочее. Выяснение глубинных механизмов кодирования признаков и передача их по наследству, генетический код и его расшифровка, механизмы трансляции, транскрипции, репликации и так далее. Огромное значение имеют дочерние генетические науки, которых именно в этот период сформировалось немало	В. Эльвинг, Ноден и другие

В приведенной выше таблице история развития генетики кратко отображена. Далее рассмотрим более подробно главные открытия разных периодов.

Основные открытия XIX века

Главными трудами этого периода стали работы трех ученых из разных стран:

• в Голландии Г. де Фриз - изучение особенностей наследования признаков у гибридов разных поколений;
• в Германии К. Корренс - сделал то же самое на примере кукурузы;
• в Австрии К. Чермак - повторил опыты Менделя на посевном горохе.

Все эти открытия базировались на написанных 35 годами ранее работах Грегори Менделя, который проводил многолетние исследования и все результаты фиксировал в научных трудах. Однако эти данные не вызвали интереса у его современников.

В этот же период история развития генетики включает в себя ряд открытий по изучению половых клеток человека и животных. Доказано, что некоторые признаки, которые передаются по наследству, закрепляются без изменений. Другие же являются индивидуальными для каждого организма и выступают результатом приспособления к условиям окружающей среды. Работы проводились Страсбургером, Чистяковым, Флеммингом и многими другими.

Развитие науки в XX веке

Так как официальной датой рождения считается то неудивительно, что именно в XX веке вершилась история развития генетики. исследования, созданный к этому времени, позволяет медленно, но верно получать потрясающие результаты.

Создание новейших достижений техники дает возможность заглянуть в микроструктуры - это еще более продвигает генетику вперед в развитии. Так, были установлены:

• структуры ДНК и РНК;
• механизмы их синтеза и репликации;
• молекула белка;
• особенности наследования и закрепления;
• локализация отдельных признаков в хромосомах;
• мутации и их проявления;
• появился доступ к управлению генетическим аппаратом клетки.

Наверное, одним из самых важных в этот период открытий стала расшифровка ДНК. Это было сделано Уотсоном и Криком в 1953 году. В 1941-м было доказано, что признаки кодируются в белковых молекулах. С 1944 по 1970 г. сделаны максимальные открытия в области строения, репликации и значения ДНК и РНК.

Современная генетика

История развития генетики как науки на современном этапе проявляется в интенсификации разных ее направлений. Ведь сегодня существуют:

• молекулярная генетика;
• медицинская;
• популяционная;
• радиационная и прочие.

Вторую половину XX и начало XXI века для рассматриваемой дисциплины принято считать геномной эрой. Ведь современные ученые вмешиваются уже непосредственно в весь генетический аппарат организма, учатся изменять его в нужную сторону, управлять происходящими там процессами, снижать патологические проявления, купировать их в корне.

История развития генетики в России

В нашей стране рассматриваемая наука начала свое интенсивное становление лишь во второй половине XX века. Все дело в том, что долгое время наблюдался период застоя. Это времена правления Сталина и Хрущева. Именно в эту историческую эпоху случился раскол в ученых кругах. Т. Д. Лысенко, имевший власть, заявил о том, что все исследования в области генетики недействительны. А сама она не является наукой вообще. Заручившись поддержкой Сталина, он всех известных генетиков того времени отправил на смерть. Среди них:

• Вавилов;
• Серебровский;
• Кольцов;
• Четвериков и другие.

Многие вынуждены были подстраиваться под требования Лысенко, чтобы избежать смерти и продолжать исследования. Некоторые эмигрировали в США и другие страны.

Только после ухода с поста Хрущева генетика в России получила свободу в развитии и интенсивный рост.

Отечественные ученые-генетики

Самыми значительными открытиями, которыми может гордиться рассматриваемая наука, стали и те, что осуществились нашими соотечественниками. История развития генетики именно в России связана с такими именами, как:

• Николай Иванович Вавилов (учение об иммунитете растений, и прочее);
• Николай Константинович Кольцов (химический мутагенез);
• Н. В. Тимофеев-Ресовский (основоположник радиационной генетики);
• В. В. Сахаров (природа мутаций);
• М. Е. Лобашев (автор методических пособий по генетике);
• А. С. Серебровский;
• К. А. Тимирязев;
• Н. П. Дубинин и многие другие.

Этот список можно продолжать еще долго, ведь во все времена русские умы были великими во всех отраслях и научных областях знаний.

Направления в науке: медицинская генетика

История развития медицинской генетики берет свое начало гораздо раньше, чем общая наука. Ведь еще в XV-XVIII веках были доказаны явления передачи по наследству таких заболеваний, как:

• полидактилия;
• гемофилия;
• прогрессирующая хорея;
• эпилепсия и прочие.

Была установлена отрицательная роль инцеста в сохранении здоровья и нормального развития потомства. Сегодня этот раздел генетики является очень важной областью медицины. Ведь именно он позволяет контролировать проявления и купировать многие генетические мутации еще на стадии эмбрионального развития плода.

Генетика человека

История развития берет свое начало намного позже общей генетики. Ведь заглянуть внутрь хромосомного аппарата людей стало возможным лишь при использовании самых современных технических устройств и методов исследования.

Человек стал объектом генетики в первую очередь с точки зрения медицины. Однако основные механизмы наследования и передачи признаков, закрепления и проявления их у потомства для людей ничем не отличаются от таковых у животных. Поэтому не обязательно объектом исследования использовать именно человека.

ГЕНЕТИКА (греч. genetikos относящийся к происхождению) - наука о наследственности и изменчивости организмов.

Предмет и методы генетики. Предметом изучения Г. являются два свойства организмов - наследственность (см.) и изменчивость (см.). Наследственность - свойство организмов передавать следующему поколению присущие данному организму особенности становления в ходе онтогенеза определенных черт строения и типа обмена веществ. Передача особенностей организма следующим поколениям возможна только в процессе размножения или самовоспроизведения.

Самовоспроизведение организмов может осуществляться путем вегетативного размножения, когда из частей родительской особи возникает организм потомков. Так, картофель, напр., разводится в основном клубнями. У низших животных, таких как гидра, некоторые клетки воспроизводят целое животное. Микроорганизмы размножаются преимущественно путем деления, некоторые размножаются почкованием, а плесени и дрожжи - путем образования спор. Такие доклеточные формы организации живой материи, как вирусы, размножаются путем репродукции в чувствительной клетке, где сперва идет раздельный синтез вирусной нуклеиновой к-ты (ДНК или РНК) и белка, а затем происходит их объединение и формирование вирусных частиц (см. Вирусы). Высшие же организмы осуществляют воспроизведение себе подобных путем полового размножения. Новое дочернее поколение при половом размножении возникает в результате слияния женской и мужской половых клеток.

Другим свойством организмов, входящим в предмет исследования Г., является изменчивость. Изменчивость - свойство живых организмов, заключающееся в изменении генов и их проявления в процессе развития организма, т. е. изменчивость является свойством, противоположным наследственности.

Различают фенотипическую (модификационную) и генотипическую изменчивость.

Фенотипическая изменчивость организмов связана с тем, что в процессе индивидуального развития, который совершается в определенных условиях окружающей среды, может наблюдаться изменение морфол., физиол., биохим, и других особенностей организмов. Однако свойства, приобретенные организмом в результате такой изменчивости, не наследуются, хотя пределы флюктуации признака (норма реакции) организма определяются его наследственностью, т. е. совокупностью генов.

Генотипическая изменчивость организмов обусловлена либо изменением собственно генетического материала - мутациями (см. Мутация), либо возникновением новых сочетаний генов - рекомбинацией (см.). В зависимости от этого генетическая изменчивость подразделяется на мутационную и рекомбинативную (комбинативную).

Изучение наследственности и изменчивости живых систем ведется на разных уровнях организации живой материи - на молекулярном, хромосомном, клеточном, организменном и популяционном с привлечением методов смежных дисциплин, таких как биохимия, биофизика, иммунология, физиология и т. д. Этим объясняется то, что в Г. большое количество конкретных разделов выделилось в самостоятельные научные дисциплины, такие как молекулярная, биохим, физиол, и мед. генетика, иммуногенетика, феногенетика, филогенетика, популяционная генетика и др. Из них большое значение для медицины имеют феногенетика, к-рая изучает роль генов в индивидуальном развитии особи; физиологическая генетика, изучающая наследственную обусловленность физиологии организмов и влияние на нее факторов окружающей среды; иммуногенетика, фармакогенетика и генетика патогенности и вирулентности микроорганизмов; генетика популяций, выясняющая законы наследственности и изменчивости в экологических природных условиях.

Основным методом исследования наследственности и изменчивости организмов является генетический анализ (см.), который включает ряд частных методов. Наиболее информативным и специфическим методом генетического анализа является выяснение природы выбранного для такого анализа признака. Этот метод предусматривает систему скрещиваний в ряде поколений или изучение семейной приуроченности интересующего признака с целью анализа за кономерностей наследования отдельных свойств и признаков организмов (см. Инбридинг , Близнецовый метод). Генетический анализ располагает также частными методами анализа: рекомбинационным, мутаци онным, комплементационным и популяционным.

Процесс материальной преемственности в поколениях отдельных клеток и организмов изучают с помощью цитол. метода, который в сочетании с генетическим получил название цитогенетического метода изучения наследственности. После открытия генетической роли нуклеиновых к-т успешно развивается метод молекулярного анализа структуры и функционирования гена. Феногенетический метод предусматривает изучение действия гена и его проявления в индивидуальном развитии организма. Для этого используются такие приемы, как трансплантация наследственно различных тканей, пересадка ядер из одной клетки в другую и т. д. Анализ таких генетических явлений ведут также с привлечением новейших методов различных отраслей естествознания, в особенности биохимии, однако все используемые методы других дисциплин для Г. являются только вспомогательными к основному методу - генетическому анализу.

Основные этапы и направления развития генетики. Всевозможные гипотезы о природе наследственности и изменчивости высказывались еще на заре культуры человечества. Основой для них служили наблюдения человека над самим собой, а также результаты опытов, полученные при разведении животных и выращивании растений. Уже в те времена человек производил определенный отбор, т. е. оставлял для дальнейшего воспроизводства только тех животных или те растения, которые обладали ценными для него качествами. Благодаря такой примитивной селекции человеку удалось создать большое число видов различных домашних животных и культурных растений- Первые сочинения по наследственности и изменчивости появились лишь в 17 в., когда Камерарцус (R. Camerarius) в 1694 г. опубликовал «Записки о поле у растений», где сделал вывод, что растения, как и животные, имеют половую дифференциацию. Он также высказал предположение, что опыление растения одного вида пыльцой другого вида может привести к возникновению новых форм. В начале 18 в. стали получать гибриды и описывать их. Первые научные исследования по гибридизации осуществил Кельрейтер (J. Kolreuter) в 60-х гг. 18 в. Он показал, что в качестве отцовского или материнского растения может быть использован любой из родительских видов, Т. к. при скрещивании в обоих направлениях получаются одинаковые гибриды, т. е. в передаче наследственности играют одинаковую роль как пыльца, так и семяпочка.

В дальнейшем исследованием растительных гибридов с целью выявления закономерностей появления в них родительских признаков занимались многие исследователи - Найт (Th.Knight), Ноден (Ch. Naudin) и др. Их наблюдения еще не могли стать базой для формирования науки, однако наряду с бурным развитием племенного животноводства, а также растениеводства и семеноводства во второй половине 19 в. они возбудили повышенный интерес к анализу явлений наследственности.

Особенно сильно развитию науки о наследственности и изменчивости способствовало учение Ч. Дарвина (1859) о происхождении видов, к-рое обогатило биологию историческим методом исследования эволюции организмов. Дарвин приложил много усилий для изучения явлений наследственности и изменчивости, и хотя ему не удалось установить закономерности наследственности, он все же собрал большое количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных выводов и доказал, что виды непостоянны и что они произошли от других видов, которые отличались от ныне живущих.

Основные законы Г. были открыты и сформулированы чеш. естествоиспытателем Г. Менделем, экспериментировавшим с различными сортами гороха (1865). Результаты своих исследований Г. Мендель изложил в ставшей классической книге «Опыты с растительными гибридами», опубликованной в 1866 г. Для опытов по гибридизации им были использованы два сорта гороха, которые различались по форме семян или окраске цветов. Это позволило Г. Менделю практически разработать методы генетического анализа наследования отдельных признаков и установить принципиально важное положение, гласящее, что признаки определяются отдельными наследственными факторами, передающимися через половые клетки, и что отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве (см. Менделя законы). Хотя Г. Мендель ничего не знал о местонахождении наследственных факторов в клетке, об их хим. природе и механизме влияния на тот или иной признак организма, тем не менее его учение о наследственных факторах как единицах наследственности легло в основу теории гена (см. Ген).

Однако принципиальные результаты опытов Г. Менделя были поняты биологами лишь в 1900 г., когда голл. ботаник X. де Фрис и почти одновременно с ним нем. ботаник Корренс (С. Correns) и австр. учецый Чермак (E. Tschermak) вторично открыли законы наследования признаков. С этого времени началось бурное развитие Г., утверждавшей принципы дискретности в явлениях наследования, а 1900 г. принято считать официальной датой рождения Г.

В 1906 г. на III Международном конгрессе по гибридизации по предложению Бейтсона (W. Bateson) наука, изучающая наследственность и изменчивость, была названа генетикой, а менделевская единица наследственности по предложению Иогансена (W. Johannsen) вскоре получила название «ген» (1909).

В 1901 г. X. де Фрис сформулировал теорию мутаций, гласящую, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются скачкообразно, т. е. в результате мутаций (см. Мутация). Вскоре было установлено, что наследственные факторы связаны с хромосомами, а в 1911г. Т. Морган, Бриджиз (С. В. Bridges), Меллер (Н. J. Muller), Стертевант (A. H. Sturtevant) и др. создали хромосомную теорию наследственности (см.) и экспериментально доказали, что основными носителями генов являются хромосомы и что гены располагаются в хромосоме в линейном порядке (см. Хромосомы).

Создание хромосомной теории сделало центральной теорией Г. материалистическую концепцию гена. Руководствуясь этой теорией, генетики в 30-50-е гг. 20 в. получили возможность осуществить исследования, результаты которых имели огромное принципиальное значение.

В 1926-1929 гг. С. С. Четвериков с сотр. первым провел экспериментальный генетический анализ популяций дрозофилы, чем заложил основы современного направления в популяционной и эволюционной Г. Большой вклад в развитие популяционной генетики (см.) сделали амёр. ученый Райт (S. Wright) и англ. ученые Фишер (R. Fisher, 1890-1962) и Холдейн (J. В. S. Haldane, 1892-1964), заложившие в 20-30-х гг. основы генетико-математического метода и генетической теории отбора. Для развития экспериментальной Г. популяций много сделали советские ученые Н. П. Дубинин, Д. Д. Ромашов и Н. В. Тимофеев-Ресовский.

В разработку генетических основ селекции крупный вклад внесли советские генетики М. Ф. Иванов, А. С. Серебровский, Б. И. Васин, П. И. Кулешов и др.

В 1929-1934 гг. Н. П. Дубинин, А. С. Серебровский и др. впервые выдвинули и экспериментально подтвердили идею о дробимости гена, согласно к-рой ген представляет собой сложную систему со своей особой внутренней организацией и с ложностью функций. В 1943 г. опытами по определению эффекта положения генов у дрозофилы Н. П. Дубинин и Б. Н. Сидоров исчерпывающе доказали, что нормальный доминантный ген в результате изменения генного окружения в хромосоме теряет такое важное свойство, как доминантность (см.). Открытое явление свидетельствовало о том, что действие гена находится в связи с его положением в хромосоме.

В 1925 г. Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов на дрожжах и в 1927 г. Меллер на дрозофиле получили наследственные изменения (мутации) под влиянием рентгеновских лучей. Почти одновременно с Меллером радиационные мутации у растений получил Стадлер (L. J. Stadler). Т. о., впервые экспериментальна была доказана изменчивость генов под влиянием факторов окружающей среды.

Открытие мутагенеза под влиянием хим. веществ было по своему значению равно открытию мутационного действия радиационного облучения. Было установлено, что многие хим. вещества резко повышают частоту мутаций по сравнению со спонтанным фоном. И. А. Раппопорт открыл мощное мутагенное действие этиленимина (1946), к-рое впоследствии было широко использовано для создания высокопродуктивных штаммов продуцентов антибиотиков (С. И. Алиханян, С. Ю. Гольдинг и др., 1967).

В 1941 г. Бидл (G. W. Beadle) и Тейтем (E. L. Tatum) в США получили биохим, мутации у нейроспоры, что положило начало изучению механизмов генетического контроля метаболизма клетки.

Принципиальным этапом в развитии направления, ставшего в дальнейшем центральным при создании молекулярной генетики (см.), явилась речь Н. К. Кольцова «Физикохимические основы биологии», к-рую он произнес на III Всероссийском съезде анатомов, зоологов и гистологов в 1927 г. Н. К. Кольцов высказал и развил взгляд, который позже был положен в основу всей молекулярной биологии, а именно, что сущность явлений наследственности надо искать в молекулярных структурах тех веществ в клетке, которые являются носителями этих свойств. Он развил матричную теорию ауторепродукции хромосом, считая, что исходная хромосома является матрицей (шаблоном) для; дочерней хромосомы. Конкретные мeханизмы размножения наследственных молекул оказались иными, однако идейные принципы современных представлений о репродукции молекул были созданы Н. К. Кольцовым.

Крупный вклад в генетику был внесен в 1920-1940 гг. Н. И. Вавиловым. В предложенном им законе рядов гомологичной изменчивости и центров генофонда показано эволюционное происхождение направленности мутаций у родственных форм. Все это позволило Н. И. Вавилову (1936) обосновать такой подход к проблемам вида, который позволял представить вид как сложную систему в определенных условиях окружающей среды. Н. И. Вавилов творчески обосновал учение о генетических основах селекции (см. Искусственный отбор).

В области мед. Г. наша страна уже в 30-е гг. 20 в. заняла ведущее положение в мире. В особенности это проявилось в области Г. нервных болезней, изучение которых прободалось под руководством С. Н. Давиденкова. Им были обнаружены признаки, связанные с неполным проявлением генов и их гетерозиготностью при различных нервных болезнях. Давиденков описал большое число наследственных факторов, коррелятивно влияющих на нервную систему. Он охарактеризовал и классифицировал более ста заболеваний ц. н. с. и сделал первую попытку обобщить и представить данные об эволюции генофонда человечества.

Т. о., к 40-м гг. 20 в. Г. как наука достигла значительных успехов, а советская Г. заняла ведущее место в мировой науке о наследственности и изменчивости. Однако по-прежнему было принято считать, что материальной основой гена является белок. В 1944 г. Эйвери (О. Т. Avery), Мак-Лауд (G. М. MacLeod) и Мак-Карти (М. McCarty) доказали, что веществом, ответственным за передачу наследственных признаков у Diplococcus pneumoniae, является дезоксирибонуклеиновая к-та (ДНК). Это явилось стимулом для изучения хим., физ. и генетической сущности ДНК, началом периода молекулярной Г. Вслед за открытием трансформации (см.) большую роль в развитии Г. сыграло открытие полового процесса у бактерий - конъюгации (см. Конъюгация у бактерий) и способности фагов переносить генетический материал от одних бактерий к другим - так наз. трансдукции (см.). Именно с этого времени генетики начинают работать на организмах, обладающих относительной генетической простотой, т. е. на бактериях и на бактериальных вирусах.

Исключительным событием в Г. явилась расшифровка структуры молекулы ДНК Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953). Это открытие сделало возможным раскрытие тайны генетического кода (см.). Благодаря расшифровке генетического кода оказался разгаданным механизм последовательного соединения остатков аминокислот в строящихся молекулах полипептидов и белков. За этим последовали другие открытия: синтез генома фага X174 (А. Корнберг с соавт., 1967), выделение из E. coli lac-оперона [Шапиро (J.Shapiro) с соавт., 1969], выделение гена, управляющего синтезом рибосомальной РНК [Колли (Colli), Ойши (Oishi) и соавт., 1970; Спадари (Spadari) и соавт., 1971], выделение гена, контролирующего синтез тирозиновой транспортной РНК [Маркс (Marks) и соавт., 1971], выделение генов II области фага Т4 [Голдберг (I. Н. Goldberg, 1969], химический синтез гена аланиновой транспортной РНК дрожжей, состоящего из 77 нуклеотидов (X. Корана и др., 1968).

Следующим этапом развития молекулярной Г. было создание концепции о передаче генетической информации. Эта концепция получила название «центральной догмы молекулярной биологии». Ее содержание сводилось к тому, что передача генетической информации идет лишь в одном направлении: ДНК-> иРНК-> белок. Между тем исследованиями Темина (H. Temin, 1970) и Балтимора (D. Baltimore, 1970) было установлено, что опухолевые РНК-содержащие вирусы обладают ферментом, под влиянием к-рого вирусная РНК становится матрицей для синтеза ДНК, т. е. осуществляется обратная передача генетической информации (обратная транскрипция) с молекул РНК на ДНК. Этот фермент получил название «обратная транскриптаза». Открытие этого явления имеет глубокое методологическое значение, т. к. свидетельствует о том, что хотя генетический код зашифрован в молекулах ДНК или РНК, но сущность наследственности этим не ограничивается, а заключается во взаимодействии белков и нуклеиновых к-т. Это подтверждается и тем, что все генетические процессы, связанные с ДНК, требуют для своего осуществления наличия ферментов, т. е. белков. В частности, такие процессы, как репликация, рекомбинация, мутация, репарация поврежденной хим. и физ. факторами молекулы ДНК, требуют участия соответствующих ферментов, т. е. сущность наследственности заключается во взаимодействии ДНК, РНК и белка в клетке.

Наряду с изучением хромосомных факторов наследственности большое теоретическое значение имеет выяснение роли так наз. внехромосомных факторов наследственности у бактерий - эписом. К эписомам относятся умеренные бактериофаги, половые факторы, факторы множественной резистентности к лекарственным веществам и бактериоциногенные факторы (см. Эписомы). Для мед. генетиков проблема эписом представляет собой интерес, т. к. получены экспериментальные данные, свидетельствующие о том, что гены, определяющие вирулентность бактерий, имеют не только хромосомную природу, но часто входят и в состав эписом. Достаточно отметить, что патогенные свойства некоторых бактерий, как, напр., возбудителя дифтерии, ботулизма, а также патогенных стафилококков и стрептококков, связаны с лизогенизацией их бактериофагами, имеющими в составе ДНК гены, детерминирующие синтез токсических продуктов. Выделение таких лизогенных бактерий из смеси с профагами приводило к возникновению авирулентных культур.

Т. о., историю развития Г. можно разделить на три этапа. Первый этап - период классической генетики (1900-1930), обусловленный созданием теории дискретной наследственности (менделизм). Второй этап (1930-1953) характеризуется углублением принципов классической Г., но вместе с тем и пересмотром ряда ее положений. В это время были открыты возможности искусственного получения мутаций, обнаружено и доказано сложное строение гена, установлено, что именно ДНК, а не белок, является материальным носителем наследственности (см.).

Третьим этапом развития Г. можно считать период ее развития с 1953 г., когда практически полностью была выявлена генетическая роль молекул ДНК и раскрыта ее структура. Дальнейшие исследования в этой области, а особенно в области ДНК-зависимого синтеза белка, неразрывно связали Г. с биохимией.

Начиная с 1953 г. особенно интенсивно идет проникновение Г. в смежные науки, в частности особое значение приобретает биохимическая генетика (см.) и медицинская генетика (см.).

Последовательное применение принципа «один ген - один фермент» (т. е. один ген ответственен за синтез одного фермента) дало возможность выяснить механизм возникновения ряда наследственных дефектов обмена у человека и установить, нарушение синтеза какого именно фермента или вещества вызывает такие болезни человека, как фенил кетонурия, алкаптонурия, тирозиноз, альбинизм, гемофилия, различные формы наследственного кретинизма, серповидноклеточной анемии и других гемоглобинопатий и т. д.

В этот же период развивается учение о хромосомных болезнях человека. В 1956 г. впервые удалось определить истинное диплоидное число хромосом человека (46), а уже в 1959 г. установить, что при болезни Дауна во всех клетках тела человека обнаруживается лишняя 21-я хромосома, в результате чего был сделан вывод, что это заболевание вызвано нерасхождением пар хромосом 21 при образовании гамет (обычно яйцеклетки) .

Почти одновременно было установлено, что три формы врожденных аномалий пола (синдром Клайнфелтера, синдром Шерешевского-Тернера и аномалия, ведущая к умственной отсталости и бесплодию) вызваны нарушением набора половых хромосом. Выяснилось, что все эти три формы возникают в результате нерасхождения половых хромосом при образовании гаметы. Наряду с этими типичными хромосомными болезнями описано более 200 различных синдромов, вызываемых более сложными типами нерасхождения хромосом.

Открытие роли хромосом в возникновении многих врожденных аномалий и наследственных заболеваний привело к бурному развитию цитогенетики (см.) и ее прочной связи с медициной.

Цитогенетика стремительно проникает в онкологию. Выяснено значение хромосомных аномалий соматических клеток и соматического отбора в развитии злокачественных опухолей. Установлено, что опухолевые клетки имеют, как правило, аномальные хромосомные комплексы и что в ходе канцерогенеза происходит интенсивная конкуренция между клетками разного кариотипа и генотипа (см. Генетика соматических клеток).

Выявление большого числа наследственных болезней эндокринной системы, являющихся следствием аномального набора половых хромосом, привело к тесному контакту между Г. и эндокринологией.

Отмечается все большее проникновение Г. в иммунологию и особенно в радиобиологию. Получены экспериментальные данные, позволяющие сделать вывод о том, что в основе лучевой болезни лежит повреждение наследственных элементов значительной части клеток организма.

Стремительное развитие Г. в 60-е гг. 20 в. не могло не оказать влияния на ряд смежных с нею дисциплин. Было продемонстрировано интенсивное действие естественного отбора в отношении генных мутаций, некоторых типов хромосомных перестроек. Все это привело к созданию эволюционной Г. (см. Эволюционное учение), изучающей распространение и закрепление ряда мутаций в ходе естественного отбора и при видообразовании. Именно методами эволюционной Г. (в опытах с микроорганизмами и насекомыми) было показано, что наследственное приспособление к окружающей среде совершается не в результате адекватного изменения наследственных свойств индивидуального организма под воздействием внешнего фактора, а в результате направленного отбора наследственных изменений, возникающих независимо от того фактора среды, к к-рому идет приспособление.

Интенсивно развивается учение о сбалансированном наследственном полиморфизме человека, заключающемся в существовании в популяциях человека не менее двух аллелей одного и того же гена, причем оба аллеля (а иногда и многие аллели) встречаются с частотой, исключающей распространение менее частого аллеля без участия интенсивного отбора. Так, помимо 15 систем антигенов эритроцитов (групп крови А, В, 0, NH, резус и т. д.), открывается большое число групп лейкоцитов и тромбоцитов, белков плазмы, различных ферментов, наследственных систем выделения и обмена и т. п. Обнаружение резких наследственных различий в реакции на некоторые медикаменты уже привело к бурному развитию совершенно новой области мед. Г.- фармакогенетики (см.). Накапливается все большее количество данных о том, что эта наследственная биохим, разнородность человечества в пределах его нормы возникает под влиянием отбора, причем в большинстве случаев отбирающим фактором явились микробные инфекции. Это подтвердилось различием наследственных вариантов гемоглобина, повышенной восприимчивостью людей с группой крови А к оспе и т. д.

Таким образом, генетика изучает и анализирует основные биол, процессы на молекулярном уровне (биосинтез, аутосинтез ДНК и гена), клеточном (физиол. Г., цитогенетика), индивидуальном (Г. индивидуальных различий, физиология размножения) и популяционном (Г. популяций), раскрывает механизмы индивидуального и филогенетического развития.

Г. устанавливает связи с цитологией, селекцией, эволюционным учением, систематикой, экспериментальной эмбриологией, биохимией, биофизикой, кибернетикой, медициной, микробиологией, иммунологией, радиобиологией. Каждую из этих наук Г. обогащает своими методами и достижениями, становясь их неотъемлемой частью, и в то же время сама обогащается данными и методами этих дисциплин. Именно это делает Г. важнейшим орудием познания сущности жизни. Раскрыв многие тайны природы, Г. сделала тем самым неоценимый вклад в развитие материалистического естествознания.

Перед Г. стоят важные задачи, вытекающие из уже установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К ним прежде всего относится изучение механизма изменения гена, репродукции генов и хромосом, действие генов и контролирование ими элементарных реакций и образования сложных признаков и свойств организма в целом, взаимосвязь процессов наследственной изменчивости и отбора в развитии органической природы. Кроме того, перед Г. стоят и более близкие задачи, разрешение которых необходимо для практики, особенно для клин, медицины.

Генетика и практика

Г. как наука, стоящая на переднем крае научно-технической революции, опираясь на открытые ею законы, вносит существенный вклад во многие отрасли человеческой деятельности. Благодаря успехам Г. заложены основы микробиол, промышленности, значение к-рой все возрастает. Производство антибиотиков, аминокислот и других веществ базируется на использовании радиационных и хим. мутантов бактерий, вирусов и др.

Успехи Г. растений способствовали резкому увеличению продуктивности всех основных с.-х. культур: пшеницы, подсолнечника, кукурузы, сахарной свеклы и др. В целом работа генетиков и селекционеров позволила серьезно улучшить производство пищевых ресурсов на всей планете.

Особенно важное значение имеет Г. для решения многих мед. проблем, особенно в борьбе с инфекционными и наследственными болезнями. Только благодаря успехам Г. микроорганизмов получены продуценты антибиотиков, эффективность синтеза которых в сотни и тысячи раз больше, чем у диких штаммов этих микробов.

Особое значение для мед. практики имело обнаружение японскими исследователями Ватанабе (Т. Watanabe, 1959) и Акиба (Т. Akiba, 1959) у бактерий факторов множественной резистентности (R-факто-ров) к лекарственным веществам.

Для наследственных болезней в зависимости от того, где локализован измененный ген (аутосома или половая хромосома) и каково его взаимоотношение с нормальным аллелем (доминантная или рецессивная мутация), характерны три основных типа наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом, или ограниченный полом (см. Наследование). При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой, т. к. мутационный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии. При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, мутационный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии. При болезнях, передача которых ограничена полом (Х-хромосомный тип), действия мутационного гена проявляются только у мужчин, т. е. у гетерогаметного пола (гемофилия А, цветовая слепота и др.).

Дальнейшее углубление представлений о характере наследования различных заболеваний и особенно дальнейшее изучение влияния различных факторов окружающей среды на проявление мутационных генов позволяет яснее наметить пути профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней (см.). Большое значение в этом отношении имеет разработка микробиол, и других экспресс-методов выявления наследственных болезней обмена. Установление этиол, фактора болезни открывает пути лечения: исключение (или ограничение) из числа продуктов питания тех соединений, метаболизм которых в организме нарушен из-за блокирования какого-либо фермента; заместительная терапия этим ферментом. В профилактике наследственных болезней огромная роль отводится системе медико-генетических консультаций (см.), значение которых все возрастает, особенно в ходе разработки методов определения гетерозиготного носительства и установления природы распространения и частоты генных и хромосомных наследственных болезней. Своевременное установление наследственной природы заболевания и типа наследования позволяет более успешно разрабатывать методы предупреждения развития болезни, особенно в раннем возрасте, и ее лечения.

Особый интерес и значение для медицины представляет быстро развивающаяся область генетики, получившая название генной инженерии (см. Генная инженерия , Генотерапия), суть к-рой заключается во введении в геном генетического материала, изменяющего наследственные свойства организма. Для осуществления генной инженерии необходимы, с одной стороны, селекция и выделение генов и, с другой - введение этих генов в геномы клеток выбранных организмов.

Большое внимание уделяется изучению механизма репарации повреждений клеточного генома. Исследования, вначале проведенные на микроорганизмах, показали, что бактериальные клетки обладают специальными системами, которые восстанавливают повреждения генетического материала (ДНК), полученные при действии ряда хим. и физ. агентов, и обеспечивают относительную устойчивость клеток к действию этих агентов. Репарация повреждения ДНК осуществляется при участии ряда ферментов, детерминируемых определенными генами (см. Репарация генетических повреждений). Репарирующие системы, впервые открытые у бактерий, присущи также и клеткам человека и животных. Напр., клетки Xeroderma pigmentosum (наследственная болезнь человека, приводящая к раку кожи) гораздо чувствительнее к УФ-облучению, чем нормальные клетки, т. к. они не могут восстанавливать участки ДНК, поврежденные ультрафиолетовыми лучами, из-за отсутствия соответствующих ферментных систем. В то же время клетки рака глаз крупного рогатого скота способны к репарации поврежденной ДНК, т. к. они содержат необходимые для этого ферменты.

Наличие систем, контролирующих репарацию ДНК, имеет общебиол. значение. Если бы механизм ликвидации нарушения структур ДНК отсутствовал, то организм оказался бы совершенно беззащитным, а химиотерапия и лекарственная терапия были бы невозможными. Интенсивно ведущиеся исследования по изучению механизма образования ферментов репарирующих систем являются весьма перспективными.

Современная Г., несмотря на уже достигнутые значительные успехи в изучении молекулярных основ наследственности, продолжает развиваться на молекулярном, субмолекулярном, клеточном, тканевом, организменном и популяционном уровнях и стала ключевой наукой современной биологии, тесно связанной в практическом отношении с сельским хозяйством, медициной, космической биологией, учением о биосфере, теорией эволюции, антропологией и общим учением о человеке.

Развитие Г. определяется ее диалектическим взаимодействием с физикой, химией, математикой и цитологией. Г. подходит к пониманию наследственности, руководствуясь принципами интеграции, целостности ее организации, и именно это приближает ее к познанию сущности жизни, дает качественно новые методы для управления ею, что позволило назвать этот этап развития Г. синтетическим. В целом же Г., как и другие науки, в 60-70-е гг. 20 в. переходит от стихийного обнаружения диалектики в основных законах жизни к сознательному использованию материалистической диалектики.

Основные центры генетических исследований и органы печати

В СССР главными центрами исследований по Г. являются: Ин-т общей генетики АН СССР, Ин-т биологии развития АН СССР, Ин-т молекулярной биологии АН СССР, Радиобиологический отдел Ин-та атомной энергии АН СССР, Ин-т мед. генетики АМН СССР, Ордена Трудового Красного Знамени Ин-т эпидемиологии и микробиологии имени почетного академика Н. Ф. Гамалеи АМН СССР, Ин-т вирусологии имени Д. И. Ивановского АМН СССР. Исследования в области мед. Г. ведутся во многих клин, ин-тах АМН СССР и М3 СССР и союзных республик, в Ин-те цитологии и генетики Сибирского отделения АН СССР (Новосибирск), Ин-те генетики и цитологии АН БССР (Минск), Ин-те цитологии АН СССР (Ленинград), Ин-те генетики и селекции промышленных микроорганизмов Главмикробиопрома (Москва), Секторе молекулярной биологии и генетики АН УССР (Киев), а также на соответствующих кафедрах МГУ, ЛГУ и других ун-тов и медвузов страны.

В 1965 г. организовано Всесоюзное об-во генетиков и селекционеров им. Н. И. Вавилова с отделениями на местах. Г. преподают во всех ун-тах, мед. и с.-х. вузах СССР.

Генетические исследования интенсивно ведутся в других социалистических странах. Г. развита в Великобритании, Индии, Италии, США, Франции, ФРГ, Швейцарии, Швеции, Японии и др. Каждые 5 лет собираются международные конгрессы по Г.

Основными печатными органами, систематически публикующими статьи по Г., являются: журнал «Генетика» АН СССР, журнал «Цитология и генетика» АН УССР. Статьи по Г. печатают также многие биол, и мед. журналы, напр. «Цитология», «Радиобиология», «Молекулярная биология».

За рубежом статьи по Г. печатаются в «Annual Review of Genetics»* «Theoretical and Applied Genetics», «Biochemical Genetics», «Molecular and General Genetics», «Heredity»> «Mutation Research», «Genetics», «Hereditas», «Journal of Heredity», «Canadian Journal of Genetics and Cytology», «Japanese Journal of Genetics», «Genetica Polonica», «Indian Journal of Genetics and Plant Breeding».

Библиография: Вавилов H. И. Избранные сочинения, Генетика и селекция, М., 1966, библиогр.; Дубинины. П. Горизонты генетики, М., 1970, библиогр.; он же, Общая генетика, М., 1976, библиогр.; Дубинины. П. и Глем-боцкий Я. Л. Генетика популяций и селекция, М., 1967, библиогр*; История биологии с начала 20-го века до наших дней, под ред. Л.Я.Бляхера, М., 1975, библиогр.; Классики советской генетики 1920-1940, под ред. П. М. Жуковского, Л., 1968; Л о-б а ш e в М. Е. Генетика, Л., 1967, библиогр.; Медведевы. Н. Практическая генетика, М., 1968, библиогр.; Мендель Г. Опыты над растительными гибридами, М., 1965, библиогр.; Морган Т. Избранные работы по генетике, пер. с англ., М.-Л., 1937, библиогр.; P иг ер Р. и Михаэлис А. Генетический и цитогенетический словарь, пер. с нем., М., 1967, библиогр.; Сэджер Р. и Райн Ф. Цитологические и химические основы наследственности, пер. с англ., М., 1964.

Периодические издания - Генетика, М., с 1965; Успехи современной генетики, М., с 1967; Цитология и генетика, Киев, с 1967; Annual Review of Genetics, Palo Alto, с 1967; Biochemical Genetics, N. Y., с 1967; Genetics, Brooklyn - N.Y., с 1916; Hereditas, Lund, с 1920; Journal of Heredity, Washington, с 1910; Molecular and General Genetics, В., с 1908; Mutation Research, Amsterdam, с 1964; Theoretical and Applied Genetisa, В., с 1929.

H. П. Дубинин, И. И. Олейник.